I test genetici analizzano il DNA, RNA, cromosomi e altre formazioni geniche e sono utili per ricercare eventuali alterazioni o possibili patologie ereditarie.
Esistono numerosi tipi di test applicabili sia alla diagnosi che alla prognosi di malattie ereditarie individuando il rischio di malattia e i portatori sani.
I test diagnostici vengono utilizzati per la diagnosi di patologie genetiche in soggetti sintomatici. Ne esistono di molti tipi per altrettante malattie differenti e molto spesso indagano sulle anomalie di proteine o metaboliti, essendo prodotti del codice genetico che nel caso di patologie risulterebbe alterato.
I test presintomatici invece permettono di predire il rischio di sviluppo di specifiche malattie, soprattutto quelle a esordio tardivo.
I test genetici per la verifica dello stato al portatore permettono di rilevare alterazioni genetiche in soggetti asintomatici, o con sintomi lievi, che potrebbero essere trasmesse alla prole nel caso in cui siano condivise dalla coppia. Nel caso in cui entrambi i genitori avessero il gene in questione alterato si avrebbe il 25% di possibilità di avere il figlio affetto dalla patologia, il 50% di avere un figlio asintomatico e il 25% di possibilità di avere un figlio sano e portatore.
